Genghis Khan: they don’t make stars like they used to
In 2003, a bombshell paper reported that one in 200 men worldwide, and 10% of Central Asian males, were direct paternal descendants of a single man who lived about 1,000 years ago. Using the then cutting-edge methods of genotyping, the researchers found that one particular widely distributed Y-chromosomal haplogroup, a set of genetic markers passed down from father to son, coalesced back to a single male some 40 generations back. The resulting genetic tree, a visualization of the descendent haplotypes, each distinguished by randomly accumulating new diagnostic mutations in the Y chromosome, arrayed itself as a “star cluster.” Instead of gradual point-by-point accumulation of new variants, the scientists found numerous descendant haplotypes separated by only a single genetic difference across their 32 markers, which produces a radiating star-shaped cluster. Visually, you suddenly get an ultra-dense node in the midst of a loosely spaced network, like a metropolis raked with arterial roads plunked down amid sparsely populated farmland. These star cluster phylogenies emerge only when a lineage undergoes massive expansion so rapidly that the customary gradual, organically emerging topology of a gene tree is completely outrun by the lineage’s pace of sudden proliferation. A one-man baby boom.

Given the populations that carry this star cluster, it is no surprise that the paper was titled The Genetic Legacy of the Mongols. In the abstract, the authors are more precise: “The lineage is carried by likely male-line descendants of Genghis Khan, and we therefore propose that it has spread by a novel form of social selection resulting from their behavior.” I might quibble with the time honored drives for world conquest and to impregnate everyone in sight actually being “novel” pursuits and “social selection” might not be the term I would choose to describe their outcomes. But I think we can all agree some uniquely successful behaviors at scale explain both Khan’s enduring fame and his astonishingly common presence among our genes a millennium later.

Khan had four sons by his primary wife, Jochi, Chagatai, Ögedei and Tolui. By his secondary wives and concubines, he fathered countless more. Jochi, Chagatai, Ögedei and Tolui in their turn each spawned enormous lineages. Jochi was the ancestor of the Golden Horde that would loom large in Russian history and Tolui was the father of Kublai Khan, future Emperor of China, who in turn had his own vast harem. But the fecundity of this particular lineage was not restricted to the man born Temujin, who would become Genghis Khan and to his progeny. His brothers Khasar, Khajiun, Temüge and Belgutei all fathered large broods, and Khasar’s house would repeatedly intermarry with that of the Royal Manchus who went on to conquer China in the 17th century and found the Qing Dynasty. Even more importantly, Genghis Khan was not even the first prominent ruler of his Borgijin clan; his great-grandfather Khabul Khan had ruled much of Mongolia. The clan had been founded three centuries before the time of the Mongol Empire, around 900 AD by a highly successful warlord named Bodonchar Munkhag. The 14th-century conqueror Timurlane was not a paternal descendent of Genghis Khan, which would have lent him more prestige. But his Barlas clan actually also descended from Bodonchar Munkhag, meaning he would have carried the same Y chromosome and in his turn contributed to its enduring impact.

The 2003 discovery made headlines even beyond the confines of science media, with write-ups in The New York Times and National Geographic. Since then, other star clusters that point to the existence of “super-male lineages” have been detected. A branch of haplogroup R1b has been adduced to derive from the Ui Neill, descendants of the 4th-century Irish high king Niall of the Nine Hostages. East of Mongolia, and about four centuries after Genghis Khan, the Manchu people also underwent a massive expansion with their conquest of China in the 1600’s, and there scientists observe another associated Y-chromosomal star cluster.

These particular historical instances illustrate a broader phenomenon: the periodic exponential increase of a particular Y-chromosomal lineage and its sweep across a population. The most plausible explanation is what the 2003 paper's authors posit: social selection, which likely played out via conquest, the extermination of local male elites and the rape and amassing of women in harems. Their choice of term can sound bewilderingly bloodless, but that’s kind of the point; the authors were only interested in the patterns of inheritance and what drives them. So we can think of the misleadingly anodyne “social selection” as in contrast to “genetic selection.” Human behavior alone, not functional genetic fitness swept this lineage to overnight dominance. We can see this elsewhere historically in phenomena like the Iberian expansion into the New World. The frequencies of haplogroup Q crashed overnight, replaced by haplogroup R1b. This reflects the enslavement and extermination of indigenous men across much of Central and South America, and their replacement with lineages rooted in Europe. But star clusters are perhaps at their most intriguing before recorded history. A 2015 paper reported the emergence of several star clusters around 4,000 years ago, likely associated with polygynous social structures. We may never know who these people were because these expansions occurred beyond the purview of literate civilization, but it seems clear that Genghis Khan had many prehistoric forerunners. He may in fact have been among the last of his kind, not a singular exception.

On the trail of Temujin’s Y chromosome
Since 2003, The Genetic Legacy of Mongols has been cited 694 times (median citation number is 4), and still receives coverage in popular media, like IFLScience in 2022. But science is not static, and the original paper’s exact conclusions have benefited from updates and refinements. When The Genetic Legacy of Mongols was published, the first human genome draft sequence was still just three years old. Whole-genome analyses of the Y chromosome were not feasible, and neither were dense genotype arrays like 23andMe, which samples hundreds of thousands of positions. In 2003, to type some 1,000 men across Eurasia, the authors had to content themselves with 16 highly variable microsatellite markers, and a mere 16 SNPs or single nucleotide polymorphisms (contrast this to a standard 650,000 SNPs on today’s 23andMe test). The utility of microsatellite arrays is in selectively focusing on genomic regions with lots of mutations, sequences of repeating base pairs ranging between some 10 and 100 DNA positions in length. But, the limitation of microsatellites is that they have very high and uncertain mutation rates, meaning that though they’re excellent for differentiating individuals (the very reason for their traditional role in forensic identification), they are not optimal for calibrating branch lengths on a phylogenetic tree.

More recent work from 2018 using whole genomes and ancient DNA sheds a different light on the “Genghis Khan lineage,” haplogroup C2*ST. A notable feature of the original work is the wide geographical range found for C2*ST, and the fact that it is coterminous with the known geographic range of the Mongols’ expansion in the 1200's. The Hazara people of modern Afghanistan, Shia Muslims who speak Persian, have an oral history of being descendants of Mongols who fled political turmoil in Iran. Not only do they have a high frequency of C2*ST, genomics has confirmed their broader Turco-Mongol ancestry (visible in their facial features as compared to other Afghans). But C2*ST is also prominent in populations like Kazakhs, and a branch is found among the Daur, an isolated Mongolic population of 130,000 inhabiting the upper Amur River Valley, distantly related to the Mongols proper. Additionally, genotyping actually turns up nearly half a dozen haplogroups carried by different men claiming to be Khan’s direct descendants. This is not shocking, there was some doubt as to the paternity of Khan’s oldest son, Jochi, because Khan’s wife Bortei had been kidnapped by the Merkid tribe at the time of Jochi’s conception. Even in high-status lineages there is about a 1% probability per generation of a “non-paternity” event that might break the biological chain between father and son. This means that 1,000 years down the line from a presumed common ancestor, there’s a 35% chance that a man’s Y-chromosome haplogroup won’t match his putative forefather's.

But these revisions don’t undermine the broader story. All the latest research confirms C2*ST is associated with the ethnogenesis of the Mongolic people, whose antecedents seem to predate the rise of the first eastern steppe confederacy, that of the Xiongnu in the 3rd century BC. This aligns with the genetic data of C2*ST’s star-like expansion. These Iron-Age proto-Mongols belonged to something called the Slab Grave Culture, influenced culturally but not genetically by tribes to their west. After 1000 BC, they began to ride horses and fully embrace nomadism. That is, they began to act like our idea of Mongols. This transition was likely associated with increased social stratification, and the rise to power of a few elite lineages of males. Though Mongol women, like Temujin’s mother Hö'elün, his wife Börte and daughter-in-law Sorkaktani, were all powerful in their own right, Mongol culture, like steppe culture more generally, was patriarchal and extremely patrilineal. Genghis Khan himself was no ordinary Mongol, but the scion of an elite lineage that had already dominated the eastern steppe for more than three centuries by the time of his birth.

Twenty years ago, the fascination with Genghis Khan’s star cluster was understandable because it was one of the first crumbs of data we could pluck out of the still embryonic human genetic corpus mapped onto historical events. Today, whole genome sequencing and ancient DNA have utterly transformed our horizons of possibility. And with that added power, it is clear that while the 2003 paper may not have been correct in all its details, it marks our first hint of a much more extensive dynamic that seems to have typified the last 5,000 years: the rise of star clusters, super-male lineages and hyper-patriarchy.

Van razibkhan.com


Nederlandse vertaling

Genghis Khan: ze maken geen sterren zoals vroeger

In 2003 meldde een krantenartikel dat één op de 200 mannen wereldwijd, en 10% van de Centraal-Aziatische mannen, directe afstammelingen van vaders kant waren van een alleenstaande man die ongeveer 1.000 jaar geleden leefde. Met behulp van de toenmalige geavanceerde methoden van genotypering ontdekten de onderzoekers dat een bepaalde wijdverspreide Y-chromosomale haplogroep, een reeks genetische markers die van vader op zoon werden doorgegeven, zo'n veertig generaties geleden weer samensmolt tot één enkele man. De resulterende genetische boom, een visualisatie van de afstammende haplotypes, elk onderscheiden door het willekeurig accumuleren van nieuwe diagnostische mutaties in het Y-chromosoom, presenteerde zichzelf als een ‘sterrencluster’. In plaats van een geleidelijke puntsgewijze accumulatie van nieuwe varianten, vonden de wetenschappers talloze afstammelingen haplotypes gescheiden door slechts één genetisch verschil over hun 32 markers, wat een stralende stervormige cluster produceert. Visueel krijg je plotseling een ultradicht knooppunt te midden van een losjes verspreid netwerk, als een metropool vol uitvalswegen te midden van dunbevolkte buitengebieden. Deze sterclusterfylogenieën ontstaan alleen wanneer een lijn zo snel een enorme expansie ondergaat dat de gebruikelijke geleidelijke, organisch opkomende topologie van een genenboom volledig wordt overtroffen door het tempo van plotselinge proliferatie van de lijn.

Een eenmansbabyboom.

Gezien de populaties die deze sterrenhoop bij zich dragen, is het geen verrassing dat het artikel de titel The Genetic Legacy of the Mongols droeg. In abstracte zin zijn de auteurs preciezer: “De afstammingslijn wordt gedragen door waarschijnlijk mannelijke afstammelingen van Genghis Khan, en daarom stellen we voor dat deze zich heeft verspreid door een nieuwe vorm van sociale selectie die voortkomt uit hun gedrag.” Ik zou kunnen kibbelen over de aloude drang naar wereldverovering en iedereen die in zicht is, impregneren als ‘nieuwe’ bezigheden, en ‘sociale selectie’ zou misschien niet de term zijn die ik zou kiezen om de uitkomsten ervan te beschrijven. Maar ik denk dat we het er allemaal over eens kunnen zijn dat enkele unieke, succesvolle gedragingen op grote schaal zowel Khan's blijvende roem als zijn verbazingwekkend algemene aanwezigheid in onze genen een millennium later verklaren.

Khan had vier zonen bij zijn voornaamste vrouw, Jochi, Chagatai, Ögedei en Tolui. Bij zijn secundaire vrouwen en concubines verwekte hij nog talloze meer. Jochi, Chagatai, Ögedei en Tolui brachten op hun beurt enorme geslachten voort. Jochi was de voorvader van de Gouden Horde die een grote rol zou spelen in de Russische geschiedenis en Tolui was de vader van Kublai Khan, de toekomstige keizer van China, die op zijn beurt zijn eigen enorme harem had. Maar de vruchtbaarheid van deze specifieke afstamming bleef niet beperkt tot de man die geboren werd Temujin, die Genghis Khan zou worden, en tot zijn nakomelingen.
Zijn broers Khasar, Khajiun, Temüge en Belgutei hadden allemaal grote nakomelingen, en het huis van Khasar zou herhaaldelijk trouwen met dat van de Koninklijke Manchus die vervolgens China in de 17e eeuw veroverden en de Qing-dynastie stichtten. Nog belangrijker was dat Genghis Khan niet eens de eerste prominente heerser van zijn Borgijin-clan was; zijn overgrootvader Khabul Khan had een groot deel van Mongolië geregeerd. De clan was drie eeuwen vóór de tijd van het Mongoolse rijk, rond 900 na Christus, gesticht door een zeer succesvolle krijgsheer genaamd Bodonchar Munkhag. De 14e-eeuwse veroveraar Timurlane was geen vaderlijke afstammeling van Genghis Khan, wat hem meer prestige zou hebben verleend. Maar zijn Barlas-clan stamde eigenlijk ook af van Bodonchar Munkhag, wat betekent dat hij hetzelfde Y-chromosoom zou hebben gedragen en op zijn beurt had bijgedragen aan de blijvende impact ervan.

De ontdekking uit 2003 haalde zelfs buiten de grenzen van de wetenschappelijke media de krantenkoppen, met artikelen in The New York Times en National Geographic. Sindsdien zijn er andere sterrenhopen ontdekt die wijzen op het bestaan van ‘supermannelijke lijnen’. Er is aangevoerd dat een tak van haplogroep R1b voortkomt uit de Ui Neill, afstammelingen van de 4e-eeuwse Ierse hoge koning Niall van de Negen Gijzelaars. Ten oosten van Mongolië, en ongeveer vier eeuwen na Genghis Khan, onderging het Manchu-volk ook een enorme expansie met hun verovering van China in de 17e eeuw, en daar observeren wetenschappers een andere daarmee samenhangende Y-chromosomale sterrenhoop.

Deze specifieke historische voorbeelden illustreren een breder fenomeen: de periodieke exponentiële toename van een bepaalde Y-chromosomale lijn en de verspreiding ervan over een populatie. De meest plausibele verklaring is wat de auteurs van het artikel uit 2003 poneren: sociale selectie, die waarschijnlijk tot stand kwam via verovering, de uitroeiing van lokale mannelijke elites en de verkrachting en het samenbrengen van vrouwen in harems. Hun termkeuze kan verbijsterend bloedeloos klinken, maar dat is nu juist het punt; de auteurs waren alleen geïnteresseerd in de overervingspatronen en wat hen drijft. We kunnen dus denken aan de misleidend anodyne ‘sociale selectie’ in tegenstelling tot ‘genetische selectie’. Alleen menselijk gedrag en niet functionele genetische fitheid brachten deze lijn van de ene op de andere dag naar dominantie. We kunnen dit elders historisch gezien zien in verschijnselen als de Iberische expansie naar de Nieuwe Wereld. De frequenties van haplogroep Q crashten van de ene op de andere dag en werden vervangen door haplogroep R1b. Dit weerspiegelt de slavernij en uitroeiing van inheemse mannen in een groot deel van Midden- en Zuid-Amerika, en hun vervanging door in Europa gewortelde geslachten. Maar sterrenhopen zijn misschien wel het meest intrigerend vóór de geschiedenis. Een artikel uit 2015 rapporteerde de opkomst van verschillende sterrenhopen ongeveer 4000 jaar geleden, waarschijnlijk geassocieerd met polygyne sociale structuren. We zullen misschien nooit weten wie deze mensen waren, omdat deze uitbreidingen plaatsvonden buiten het bereik van de geletterde beschaving, maar het lijkt duidelijk dat Genghis Khan veel prehistorische voorlopers had. Mogelijk behoorde hij tot de laatsten in zijn soort, geen enkele uitzondering.

Op het spoor van Temujin's Y-chromosoom
Sinds 2003 is The Genetic Legacy of Mongols 694 keer geciteerd (het gemiddelde citatienummer is 4) en krijgt nog steeds aandacht in populaire media, zoals IFLScience in 2022. Maar wetenschap is niet statisch en de exacte conclusies van het originele artikel zijn geprofiteerd van updates en verfijningen. Toen The Genetic Legacy of Mongols werd gepubliceerd, was de eerste conceptsequentie van het menselijk genoom nog maar drie jaar oud. Hele genoomanalyses van het Y-chromosoom waren niet haalbaar, en dat geldt ook voor compacte genotype-arrays zoals 23andMe, die honderdduizenden posities bemonstert. Om in 2003 zo'n 1.000 mannen in heel Eurazië te kunnen typeren, moesten de auteurs zich tevreden stellen met 16 zeer variabele microsatellietmarkers en slechts 16 SNP's of single-nucleotide polymorfismen (vergelijk dit met de standaard 650.000 SNP's op de huidige 23andMe-test). Het nut van microsatelliet-arrays ligt in het selectief focussen op genomische gebieden met veel mutaties, sequenties van zich herhalende basenparen met een lengte tussen zo'n 10 en 100 DNA-posities. Maar de beperking van microsatellieten is dat ze zeer hoge en onzekere mutatiesnelheden hebben, wat betekent dat ze, hoewel ze uitstekend zijn voor het differentiëren van individuen (de reden voor hun traditionele rol bij forensische identificatie), niet optimaal zijn voor het kalibreren van vertakkingslengtes op een fylogenetische boom.

Recenter werk uit 2018 waarbij hele genomen en oud DNA worden gebruikt, werpt een ander licht op de ‘Genghis Khan-lijn’, haplogroep C2*ST. Een opvallend kenmerk van het originele werk is de grote geografische reikwijdte die voor C2*ST werd gevonden, en het feit dat dit samenvalt met de bekende geografische reikwijdte van de expansie van de Mongolen in de twaalfde eeuw. Het Hazara-volk van het moderne Afghanistan, sjiitische moslims die Perzisch spreken, heeft een mondelinge geschiedenis als afstammelingen van Mongolen die de politieke onrust in Iran ontvluchtten. Niet alleen hebben ze een hoge frequentie van C2*ST, genomics heeft hun bredere Turco-Mongoolse afkomst bevestigd (zichtbaar in hun gelaatstrekken in vergelijking met andere Afghanen). Maar C2*ST is ook prominent aanwezig in populaties als de Kazachen, en er wordt een tak gevonden onder de Daur, een geïsoleerde Mongoolse bevolking van 130.000 inwoners die in de bovenste vallei van de Amoerrivier woont en in de verte verwant is aan de eigenlijke Mongolen. Bovendien levert genotypering feitelijk bijna een half dozijn haplogroepen op, gedragen door verschillende mannen die beweren Khan's directe nakomelingen te zijn. Dit is niet schokkend; er bestond enige twijfel over het vaderschap van Khan's oudste zoon, Jochi, omdat Khan's vrouw Bortei was ontvoerd door de Merkid-stam ten tijde van Jochi's conceptie. Zelfs in geslachten met een hoge status is er per generatie een kans van ongeveer 1% op een “niet-vaderschaps”-gebeurtenis die de biologische keten tussen vader en zoon zou kunnen doorbreken. Dit betekent dat 1000 jaar na een veronderstelde gemeenschappelijke voorouder er een kans van 35% is dat de Y-chromosoom-haplogroep van een man niet overeenkomt met die van zijn vermeende voorvader.

Maar deze herzieningen ondermijnen het bredere verhaal niet. Al het laatste onderzoek bevestigt dat C2*ST verband houdt met de etnogenese van het Mongoolse volk, waarvan de antecedenten lijken te dateren van vóór de opkomst van de eerste oostelijke steppeconfederatie, die van de Xiongnu in de 3e eeuw voor Christus. Dit komt overeen met de genetische gegevens van de sterachtige expansie van C2*ST. Deze proto-Mongolen uit de ijzertijd behoorden tot iets dat de Slab Grave-cultuur wordt genoemd, cultureel beïnvloed maar niet genetisch door stammen in het westen. Na 1000 voor Christus begonnen ze paard te rijden en omarmden ze het nomadisme volledig. Dat wil zeggen, ze begonnen zich te gedragen als ons idee van Mongolen. Deze transitie hield waarschijnlijk verband met een toegenomen sociale stratificatie en de opkomst van enkele mannelijke elitelijnen. Hoewel Mongoolse vrouwen, zoals Temujins moeder Hö'elün, zijn vrouw Börte en schoondochter Sorkaktani, allemaal op zichzelf machtig waren, was de Mongoolse cultuur, net als de steppecultuur in het algemeen, patriarchaal en uiterst patrilineair. Genghis Khan zelf was geen gewone Mongool, maar de telg van een elitelijn die tegen zijn geboorte al meer dan drie eeuwen de oostelijke steppe domineerde.

Twintig jaar geleden was de fascinatie voor de sterrenhoop van Genghis Khan begrijpelijk omdat het een van de eerste kruimels aan gegevens was die we konden plukken uit het nog embryonale menselijke genetische corpus dat in kaart was gebracht op historische gebeurtenissen. Tegenwoordig hebben de sequencing van het hele genoom en het oude DNA onze horizon van mogelijkheden volkomen getransformeerd. En met die extra kracht is het duidelijk dat, hoewel het artikel uit 2003 misschien niet in al zijn details correct was, het onze eerste hint markeert van een veel uitgebreidere dynamiek die de afgelopen 5000 jaar typerend lijkt te zijn: de opkomst van sterrenhopen. , supermannelijke afstammingslijnen en hyperpatriarchaat.
Van razibkhan.com